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重视新生儿地贫筛查 提高诊断率及早干预
——市妇幼开展地贫知识科普讲座
来源:茂名妇幼 作者:茂名妇幼 时间:2015/8/31 8:48:02 点击率:1591次

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,重症地贫患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。以我市为例,据市新生儿疾病筛查中心反映,每月约有6000多例新生儿进行地中海贫血筛查,筛查结果阳性率达14.96%,需作基因确证进一步诊断并及早干预治疗。但遗憾的是,由于很多家长对地贫防控知识的认识不足,回来作确诊的寥寥无几,而轻型地贫患者之间结婚育儿,是我市重型地贫儿高发的主要原因,目前全市15岁以下存活的重型β地贫患者约有200余例。

近日,茂名市妇幼保健院儿五科组织开展了一场“地中海贫血知识宣传讲座”,由该科黎金莲主任讲授地贫相关知识,图文并茂地讲解了地贫的定义及分类、临床表现、遗传规律及危害、预防与治疗、地贫患儿的护理及日常注意事项等,并耐心解答在场群众的疑问,还公开联系方式方便群众就医咨询和指导。黎主任表示,通过加强对地贫知识的科普宣传,让群众提高对地贫的认识,了解到地贫对后代的危害性,自觉进行婚检、孕前和产前筛查与诊断以及新生儿疾病筛查,接受科学手段加以控制,从根本上降低我市地贫的高发遗传。

据黎主任介绍,地贫是一种基因性遗传疾病,父母的基因决定了孩子的命运。但是,地贫有一定的遗传规律,是可以预防的疾病。一般来说,地贫基因携带者不会表现出任何的贫血症状,但如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者,那么每次怀孕,其儿女有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者(同父母一样),另1/4的机会为重型地贫患者。亦即是说,如果这些携带同型地中海贫血基因的男女在婚育前没有进行地中海贫血的检测和干预,自行结婚、生育,那将有四分之一的机会孕育一个重型地中海贫血的胎儿或患儿。目前在医学界对重型地贫的治疗手段,仍是反复输血、排铁及对症处理,虽然也有骨髓或造血干细胞移植等的进展成功率不高,并且费用昂贵。

因此,黎主任强调,一是婚检、孕前检查、产前筛查及高风险产前诊断是地贫防控的重要防线,是防止重型地贫儿出生的重要措施。二是新生儿地贫筛查的必要性通过新生儿疾病筛查网络可以实现最大人群的地贫防控干预;对轻型地贫的早发现早干预,防止新生儿溶血性黄疸,避免贫血对儿童生长发育的影响;为地贫患儿建立健康档案,有利于追踪随访长期开展健康教育和健康指导,倡议优婚优育,减少地贫儿童成年后与同型地贫患者婚配,从根本上减少重型胎儿形成,减少重型地贫的发生。

茂名市新生儿疾病筛查中心成立于2008年6月,该中心设在市妇幼保健院,是我市唯一经广东省卫生厅批准成立的新生儿疾病筛查中心,负责为我市所有新生儿提供新生儿疾病筛查服务。现全市开展新生儿疾病筛查工作医疗保健机构139间,覆盖率100%目前开展的项目有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和新生儿地中海贫血筛查。

为了进一步规范遗传代谢病患儿的随访诊治,市妇幼保健院自5月起,在河东门诊大楼二楼开设了遗传代谢病专科门诊,接诊范围包括新生儿疾病筛查阳性患儿的随访,以及各种内分泌和遗传代谢病患儿的诊治,每周一至周六上午均有专家坐诊。专家呼吁,地贫可防可控,为了家庭的幸福和后代的健康,请家长们重视新生儿筛查阳性结果,尽早进行早诊断早干预,让孩子拥有一生中最好的开始。

(凌诗云)

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